Sve nasljedne bolesti i kako se provode njihovi genetski testovi

Nasljedne bolesti uzrokovane su mutacijama jednog ili više gena, a koje smo takve mutirane nasljedili od jednog ili oba roditelja. Nasljedne bolesti nisu isto što i genetske bolesti jer neke mutacije i oštećenja gena mogu nastati nakon oplodnje i kasnije tijekom života osobe. Dakle genetske bolesti mogu i ne moraju biti nasljedne. Neki genetski defekti mogu se ispoljiti kongenitalnim malformacijama ili bolestima  (kongenitalan znači  – prisutan od rođenja) no defekti nekih gena dovest će do simptoma bolesti tek u odrasloj dobi ili tek pod utjecajem okolišnih faktora.

Genetika čovjeka

Svi organi našeg tijela izgrađeni su od stanica. Stanice imaju jezgru unutar koje se nalaze kromosomi. Svaki kromosom sadrži puno gena odnosno kromosome čini dobro zapakiran genetski materijal DNK (deoksiribonukleinska kiselina).  

DNK svih živih organizama građena je od deoksiribonukleotida – to je građevna jedinica koju čine šećer deoksiriboza, fosfat i jedna od baza: adenin (A), timin (T), gvanin (G) ili citozin (C),a koje su složene u parovima A-T  i  G-C. DNK izgleda kao dvostruka spiralna uzvojnica i jednaka je kod svih organizama s obzirom na izgled i građu ali se razlikuju po rasporedu parova baza. Glavna osobina DNK je da se može dijeliti i stvoriti svoju kopiju te tako prenijeti genetski materijal. 

Geni su specifičan slijed nukleotidnih baza koje prenose nasljedne osobine i daju instrukcije za sintezu proteina u stanici – proteini su gradivni materijal, ali i sudjeluju u raznim funkcijama organa (prenose molekule, razgrađuju toksine i dr..). 

Svaka stanica tijela, osim spolnih stanica (jajašce žene i spermij muškarca), sadrže 23 para kromosoma (ukupno 46 kromosoma) – od toga su 22 para autosomni (obilježavaju se brojevima 1 do 22), a jedan par su spolni kromosomi  (obilježavaju se sa XX kod žena ili XY kod muškaraca). Spolne stanice (jajašce i spermij) sadrže pola genetskog materijala odnosno 23 kromosoma (po jednu kopiju autosomnih kromosoma, njih 22 i jednu kopiju spolnog kromosoma). Spajanjem spolnih stanica muškarca i žene, oplodnjom, nastaje nova jedinka, potomak, koji nasljeđuje pola genetskog materijala od majke, a pola od oca. 

Iako stanice u jezgri sadrže kompletan genetski materijal (DNK), stanice ne koriste za svoj rad sve gene nego selektivno, odnosno aktivirani su oni geni koji su važni za funkciju određene stanice (organa). Način života (npr. cigarete), izlaganje okolišnim faktorima (npr. stres i drugo) mogu dovesti do aktivacije različitih gena te potaknuti razvoj bolesti.

Uzroci nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti mogu nastati:

• Nasljeđivanjem jednog oštećenog gena – takozvano monogenetsko nasljeđivanje (npr. kao kod cistične fibroze). Abnormalni gen može biti recesivan, dominantan ili vezan uz spolni X kromosom
• Multifaktorsko nasljeđivanje – nasljeđivanjem više abnormalnih gena, a bolest nastaje ukoliko uz abnormalne gene imamo i negativan utjecaj okolišnih faktora (npr. dijabetes, Alzheimer..)
• Abnormalnosti kromosoma – nastaju tijekom nastanka spolnih stanica roditelja ili tijekom dijeljenja stanica u ranoj fazi razvoja embrija te nastaju abnormalnosti u smislu manjka ili prekobrojnosti kromosoma ili dijelova kromosoma (npr. Down sindrom – prekobrojni kromosom 21). Down sindrom najčešće nije nasljedan (abnormalan kromosom se ne nasljeđuje od roditelja već nastaje prilikom dijeljenja stanica u ranoj fazi razvoj aembrija). 
• Mitohondrijsko nasljeđivanje  – osim DNK u jezgri stanice, postoji i mitohondrijska DNA koja se nalazi u stanici ali  izvan jezgre, u mitohondrijima (mitohondriji su dio stanice zaduženi za proizvodnju energije, stanično disanje), ta DNK u mitohondrijima je kružnog oblika i nasljeđuje se isključivo od majke (npr. Leberova nasljedna optikoneuropatija) 

Dominantni i recesivni geni

Spajanjem majčine jajne stanice i spermija oca dijete dobije od svakog roditelja jednu kopiju svakog kromosoma, odnosno jednu kopiju gena za sintezu proteina, određenu nasljednu osobinu ii funkciju. Pojednostavljeno govoreći naše osobine, visina, boja očiju, kose, kože određuju geni koje nasljeđujemo od roditelja, no koji će gen prevladati i kome ćemo više sličiti dijelom je određeno i  da li smo naslijedili dominantne  ili recesivne gene za neku osobinu ili kombinaciju oba. Nasljeđivanje nekih osobina nije tako jednostavno te postoje utjecaji više gena na određenu osobinu ili se geni aktiviraju pod utjecajem okoline, epigenetike.

Na primjeru nasljeđivanja boje očiju objasnit ćemo kako funkcionira nasljeđivanje dominantnih i recesivnih osobina. Ukoliko smo naslijedili dominantan gen od jednog roditelja (npr. za smeđe oči, ovdje označeno velikim štampanim slovom) a recesivni od drugog roditelja (npr. za plave oči, označeno malim štampanim slovom) naše oči će biti smeđe jer je prevladala „jačina“ dominantnog gena (kao na primjeru na slici), no mi prenosimo dalje recesivni gen za plave oči na svoje potomke. 

Da bi netko od potomaka imao plave oči mora od svakog roditelja naslijediti recesivan gen za plave oči kako bi se ta karakteristika mogla pojaviti. Tako na primjer od roditelja koji oboje imaju smeđe oči, ali npr. oboje nose recesivni gen za plave oči može potomak naslijediti od oba roditelja baš taj recesivni gen i ispasti palvooko.

Primjer za recesivnu nasljednu bolest je fenilketonurija – osoba će razviti bolest ako od oba roditelja naslijedi oštećen gen tako da će u svojim stanicama imati oba gena oštećena. Roditelji koji su bili nosioci oštećenog gena imali su u svojim stanicama jednu zdravu kopiju i drugu oštećenu, zdrava kopija je „prevladala“ te mogu stvarati dovoljno enzima i takve osobe nisu bolesne ali su nosioci oštećenog gena. Dakle za neku bolest kažemo da ima recesivni model nasljeđivanja ako za ispoljavanje bolesti mora osoba naslijediti od oba roditelja gen za tu istu osobinu ili oštećenje (kao za plave oči  – bb).

Bolesti koje imaju dominantan način nasljeđivanja, dominantan gen je onaj koji je u jednoj kopiji dovoljan da dovede do ispoljavanja bolesti ili karakteristike. Primjer za takvu bolest je Huntingtonova bolest.

Kromosomske mutacije – nenormalnosti

Kao što smo već naveli, stanice sadrže genetski materijal, zapakiran u kromosomima, te imamo u svim stanica 23 para kromosoma (osim u spolnim stanicama). Odstupanja u broju kromosoma (višak ili manjak) ili gubitak/višak samo dijela nekog kromosoma odražava se na ravnotežu genetskog materijala te može dovesti ili do smrtnog ishoda (nespojivo sa životom) ili do pojave bolesti i malformacija. Abnormalnosti kromosoma nastaju tijekom dijeljenja stanica, bilo za vrijeme stvaranja spolnih stanica (tada spolna stanica nosi abnormalan broj ili oštećen kromosom te ga prenosi potomku) ili nakon oplodnje (dakle nije naslijeđeno).

Abnormalnosti strukture kromosoma mogu biti:

• Delecija – gubitak dijela kromosoma (kao rezultat loma kromosoma) dovodi do gubitka dijela genetskog materijala te uzrokuju teške malformacije i zaostajanje u tjelesnom i umnom razvoju (npr. gubitak kraja kratkog kraka kromosoma 5 u Sindromu mijaukanja  – „cri-du-chat syndrome“)

• Duplikacija  – pojava kada nastaje dupliranje segmenta kromosoma, također dovode do neravnoteže genetskog materijala ali nema gubitka gena. Duplikacija manjih segmenata ne mora utjecati na osobine jedinke ali veće duplikacije dovode do raznih poremećaja.
• Inverzija –  to je promjena u redoslijedu gena koja nastaje nakon dva loma u kraku kromosoma, rotacije tog segmenta za 180°, te ponovnog spajanja. Kod inverzije nema gubitka niti duplikacije gena, ali zbog izmijenjenog redoslijeda gena nastaju problemi u  sparivanju parova kromosoma te dolazi do stvaranja spolnih stanica s abnormalnim kromosomima što se onda prenosi na potomke
• Translokacija – premještanje dijela jednog kromosoma na drugi kromosom, mogu zahvaćati sve kromosome. Ako je premještanje među 2 kromosoma recipročno nastaje takozvana balansirana translokacija takve osobe su zdrave ali mogu imati smanjen fertilitet. Neke translokacije povezane su s pojavom leukemija i limfoma.

Promjene broja kromosoma

Kod promjene broja kromosoma razlikujemo:

• Poliploidiju – poremećaj kada nastaje promjena broja kromosoma cijelog seta (normalno imamo 2 kopije svakog kromosoma a ovakvim poremećajem stanica može imati 3, 4 i više kopija), uglavnom se događa u biljnom svijetu, a kod ljudi takav zametak se ne može do kraja niti razviti jer ima mnogobrojne defekte zbog genetske neravnoteže, te dolazi do spontanog pobačaja
• Aneuploidija – poremećaj kad tijekom razvoja spolnih stanica (gameta) nastane stanica koja ima višak ili manjak jednog kromosoma, a prilikom oplodnje s normalnom spolnom stanicom nastat će zametak koji će imati 3 kopije dotičnog kromosoma – aneuploidije su spojive sa životom samo ako se poremećaj dogodio na nekom od manjih kromosoma (najčešča aneuploidija je Downov sindrom, ima višak kromosoma 21). Primjer manjka kromosoma je Turnerov sindrom (nedostaje jedan X kromosom pa takva osoba ima 22 para autosomnih kromosoma koji su normalni ali umjesto dva spolna X kromosoma ima samo jedan X)

Česte nasljedne bolesti kod čovjeka

Postoji nekoliko tisuća različitih genetskih bolesti,  no većina njih su vrlo rijetke. Defekti nekih gena odrazit će se pojavom problema s jednim određenim organom no najčešće genetski defekt dovodi do problema na više organa. Ovdje ćemo navesti neke od najčešćih nasljednih bolesti i sindroma.

Nasljedne psihičke bolesti

Niti jedna psihička bolesti nije u potpunosti samo nasljedna jer na pojavu bolesti utječu mnogi faktori iz okoline. Osoba može nositi genetsku predispoziciju (osjetljivost), no bolest se ne mora pojaviti ako ne dođe do utjecaja okoline, načina života, stresa i slično. Smatra se, stoga da je pojava psihičkih bolesti uvjetovana multifaktorski.

• Bipolarni afektivni poremećaj – javlja se u 1-4% populacije, simptomi nastupaju između 20. i 30. godine života. Kod ovog psihijatrijskog poremećaja vidimo najveći utjecaj genetike i nasljeđa te se smatra da 70-90% slučajeva ove bolesti možemo pripisati genetici, a poremećaj se može nasljediti od roditelja ili nastaje spontanom mutacijom nakon oplodnje. Kod ovog poremećaja dolazi do izmjene perioda depresivnog i povišenog raspoloženja.
• Shizofrenija –  za ovaj poremećaj se smatra da u 70-80% slučajeva postoji nasljedni faktor. Ukoliko u obitelji postoji bliži rođak sa shizofrenijom to povećava rizik od pojave bolesti kasnije u životu, ali okolični faktori isto igraju veliku ulogu.

Nasljedne neurološke bolesti

• Huntingtonova bolest – nasljeđuje se autosomo dominantno, simptomi se javljaju između 30. i 50. godine, karakterizirana je nevoljnim pokretima (trzaji, skakutanje u hodu, grimase) i psihičkim propadanjem. Najbliži srodnici oboljele osobe bi se trebali genetski testirati kako bi znali da li su nosioci oštećenog gena.
• Poremećaji iz autističnog spektra (autizam) – ovdje se radi o vrlo raznolikom spektru neuro-razvojnog poremećaja djece koji ima jaku genetsku podlogu ali je važan i utjecaj okolišnih faktora te se smatra multifaktorskom bolešću. Više se gena povezuje s ovim poremećajem, a ti geni ključni su za razvoj sinapsi, neurona (živčanog sustava). Prema novim podacima, procjena je da se javlja u 1/160 djece.
• Alzheimerova bolest – ova bolest najčešći je uzrok demencije, u oko 5-15% slučajeva javljaju se u pojedinim obiteljima te je vezano uz genetski poremećaj odnosno predispoziciju, a ostali slučajevi se javljaju bez jasne genetske komponente. Simptomi bolesti se javljaju nakon 60. godine, pojavom gubitka kratkoročnog pamćenja te polaganim napredovanjem propadanja kognitivnih funkcija
• Parkinsonova bolest – javlja se u 1% ljudi starijih od 65 godina, a bolest je karakterizirana je propadanjem neurona u mozgu koji proizvode dopamin te dolazi do nedostatka dopamina i pojave simptoma tremora ruku (koji nestaje u snu i pri ciljanim pokretima), sporosti pokreta, ukočenosti mišića, nestabilnost. Sumnja se da postoji genetska predispozicija za bolest, ali se još istražuje

Nasljedne metaboličke bolesti

• Fenilketonurija – javlja se u 1/10000 beba bijele rase, bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, kod takvih osoba nema dovoljno enzima fenilalanin hidroksilaze te se višak fenilalanina (koji unosimo hranom) ne može metabolizirati, dolazi do njegovog nakupljanja u mozgu i dovodi do njegovog oštećenja. U razvijenim zemljama se bebe odmah u rodilištu testiraju  na ovu bolest jer se promjenom prehrane (zabrana unosa fenilalanina) može spriječiti oštećenje mozga. Prehrana se uglavnom bazira na namirnicama koje ne sadrže bjelančevine ili ih sadrže minimalno.
• Hemokromatoza – mutacije na nekoliko gena mogu dovesti do hemokromatoze, bolesti nakupljanja željeza. Mutirani geni su zaduženi za reguliranje resorpcije željeza iz hrane koju jedemo pa njihovim mutacijama dolazi do pretjerane resorpcije željeza i do njegovog viška u tijelu te se željezo počinje odlagati u različitim organima što dovodi do oštećenja jetre, srca, gušterače i kože. Simptomi se javljaju između 40. i 60. godine života.
• Obiteljska hiperkolesterolemija (povišen kolesterol) – javlja se kod 1 od 250 osoba, oštećenje se nalazi na kromosomu 19, nasljeđuje se autosomno dominantno, može se naslijediti od jednog ili oba roditelja, te o tome ovisi jačina poremećaja i dob pojave simptoma –  češći je slučaj da osoba nasljedi 1 oštećen gen te se povećava rizik od ubrzane ateroskleroze i infarkta u mlađoj dobi (mlađi od 50 godina). Rjeđi je slučaj da osoba od oba roditelja nasljedi oštećen gen i tada će imati vrlo povišen LDL kolesterol i simptomi će se javiti već u djetinjstvu, a smrt može nastupiti  u 20-tim godinama života

Nasljedne bolesti bubrega

• Policistična bolest bubrega – ova bolest može se nasljeđivati autosomno dominanatno ili recesivno (različi oblik bolesti povezan s mutacijom na različitim genima), dolazi do pojave mnogobrojnih cista u tkivu bubrega što oštećuje njegovu funkciju te u krajnjem slučaju dovodi do zatajivanja bubrega i potrebe za dijalizom
• Alportov sindrom –  ova bolest nasljeđuje se vezano uz spolni X kromosom (defektni gen nalazi se na X kromosomu) – žene koje imaju jedan X kromosom s defektnim genom a drugi X kromosom zdrav, nemaju simptoma iako mogu imati nešto slabiju funkciju bubrega od prosjeka, a muškarci koji imaju inače samo jedan X, ako nasljede taj X kromosom s defektnim genom za ovu bolest onda razvijaju poremećaj rada bubrega različitog stupnja pa i do zatajenja bubrega. Uz probleme s bubrezima u ovom sindromu se ponekad javljaju i gluhoća i poremećaji oka.

Nasljedne bolesti pluća

• Cistična fibroza – javlja se u oko 1 na 3000 osoba, nasljeđuje se autosomno recesivno, a gen se nalazi na kromosomu 7 i zadužen je za stvaranje proteina koji služi kao kanal kroz staničnu membranu za prijenos klora i drugih iona. Kod osoba koje boluju od ove genetske bolesti stvara se, umjesto normalne sluzi, gusta i ljepljiva sluz, a to se najviše očituje u dišnim putevima, gušterači, žučnim vodovima, crijevima i znojnicama te od strane tih organa imamo dominantne simptome
• Nedostatak alfa1 antitripsina – ova kongenitalna bolest  se nasljeđuje autosomno kodominantno, kod oboljelih dolazi do manjka stvaranja normalnog zaštitnog alfa 1 antitripsina i zbog toga dolazi do razaranja plućnog tkiva. Alfa 1 antitripsin se inače stvara u jetri,  a kod oboljelih se umjesto normalnog stvara defektan oblik alfa 1 antitripsina koji se nakuplja u jetri te dovodi do oštećenja jetre (ciroze)

Nasljedne bolesti jetre

U nasljedne bolesti jetre ubrajamo hemokromatozu (ranije objašnjena pod metaboličke bolest), cističnu fibrozu i nedostatak alfa 1 antitripsina (ranije objašnjene pod nasljedne plućne bolesti) te Wilsonovu bolest.

• Wilsonova bolest – bolest se pojavljuje u 1/30 000 osoba, nasljeđuje se autosomno recesivno, defekti gen nalazi se na kromosomu 13, bolest je karakterizirana nakupljanjem viška bakra koji se ne može izlučiti (odstraniti) putem žuči  –  nakupljanje bakra u jetri, srcu, bubrezima, mozgu…dovodi do oštećenja tih organa

Nasljedne bolesti srca

Nasljedne bolesti srca najčešće dovode do poremećaja ritma rada srca ili do oštećenja mišića srca (kardiomiopatija). Uglavnom se nasljeđuju autosomno dominantno. U obiteljima, u kojima postoje srodnici koji su umrli naglom srčaom smrću u mlađoj dobi, može se napraviti genetsko testiranje da se otkriju osobe koje imaju nasljeđen gen za razvoj opasnih poremećaja ritma srca. 

• Nasljedni poremećaji ritma srca: sindrom dugog (LQTS) i kratkog QT intervala (SQTS), Brugadin sindrom, kateholaminergična polimorfna ventrikulska tahikardija (CPVT)
• Nasljedne strukturalne bolesti srca: hipertrofijska kardiomiopatija (HCM) – neravnomjerno zadebljao srčani mišić,  obiteljska dilatacijska kardiomiopatija – oslabljen mišić srca s proširenjem srčanih komora, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC).

U nasljedne bolesti vezane uz srce pripadaju i ranije opisane hemokromatoza (nakupljanje željeza koje oštećuje srčani mišić) i obiteljska hiperkolesterolemija (visok kolesterol koji dovodi do ubrzane ateroskleroze i ranog srčanog udara).

Nasljedne bolesti kosti i vezivnog tkiva

• Marfanov sindrom – bolest vezivnog tkiva koja se javlja u 1 na 5000 osoba, nasljeđuje se autosomno dominantno, no sve osobe nemaju jednako izražene simptome. Defektan gen uzrokuje slabost vezivnog tkiva što se očituje previše savitljivim zglobovima, iskrivljenom kralježnicom, osobe su obično više od članova obitelji, tankih prstiju, dugih ruku, često imaju slabost stijenke krvnih žila te može doći do proširenja aorte (aneurizme) i opasnog prsnuća, a  javljaju se i problemi sa srčanim zaliscima
• Ahondroplazija (patuljasti rast) –   kongenitalna bolest, mutacije u genu FGFR3 dovode do poremećaja rasta kosti i tako uzrokuju neproporcionalni patuljasti rast, nasljedno je u 20% slučajeva te se nasljeđuje autosomno dominantno, u 80% slučajeva mutacije se događaju nakon oplodnje (nisu naslijeđene od roditelja)

Nasljedne autoimune bolesti

Otkriveno je da autoimune bolesti imaju kompleksnu genetsku podlogu odnosno više gena uzrokuju da osoba ima predispoziciju za razvoj autoimune bolesti, no od velikog utjecaja su i okolišni faktori koji su triger za pojavu bolesti. U tijeku su mnoga istraživanja gena koji utječu na funkciju  stanica imunološkog sustava.

• Addisonova bolesti (bolest nadbubrežne žlijezde), celijakija (intolerancija glutena) i šećerna bolest tipa 1 (dijabetes tip 1) su jako pod utjecajem gena te se smatra da nasljednost postoji u 85% slučajeva. Kod autoimune bolesti štitnjače (Hashimoto tireoiditis), Gravesove bolesti (hiperaktivna bolest štitnjače) i vitiliga (kožna bolest gubitka pigmenta) više je izražen utjecaj okolišnih faktora.

Nasljedne bolesti krvnih stanica

• Anemija srpastih stanica – nasljedna bolest, nasljeđuje se autosomno recesivno,  a karakterizira ju srpasti oblik crvenih krvnih zrnaca (eritrocita) umjesto normalnog okruglog, te takvi eritrociti lako pucaju, imaju kraći životni vijek i dolazi do anemije, a mogu uzrokovati i trombozu jer se nakupljaju (zapinju) u malim krvnim žilama. Uzrok je mutacija u genu za hemoglobin (Hb S). Bolest je češća u crnoj populaciji (Afrika) i značajno je da su nosioci recesivnog gena otporni na smrtonosnu malariju.
• Talasemija – najčešći nasljedni poremećaj u stvaranju hemoglobina, osobe koje nose jedan oštećen gen imat će blagu anemiju (talasemija minor), dok osobe sa dva defektna gena razvijaju teži oblik bolesti (talasemija major) sa težom anemijom, povećanom slezenom i hiperaktivnom koštanom srži

Spolno vezane nasljedne bolesti (X vezane nasljedne bolesti)

Spolno vezane nasljedne bolesti vezane su uz X kromosom, a nasljeđivanje može biti dominantno (potrebno je da samo jedan X bude defektan da se pojavi bolest) ili recesivno. Žene normalno imaju dva X kromosoma (XX) odnosno dvije kopije gena koje se nalaze na X kromosomu, stoga žene koje nasljede jedan oštećeni X s recesivnim genom za neku bolest ne oboljevaju ali prenose taj oštećeni X kromosom na svoje potomstvo. 

Žene mogu oboljeti ako nasljede oba kromosoma X sa oštećenim recesivnim genom, no to je iznimno rijetko. Žene su stoga najčešće samo prenosioci bolesti  vezane uz X kromosom (npr. daltonizam – sljepoća za boje). Muškarci imaju spolne kromosome X i Y, dakle imaju samo jednu kopiju X kromosoma pa ako nasljede X kromosom koji ima defektan gen oni razvijaju bolest (nema zdravog X kromosoma kao kod žena da  „nadomjesti“ oštećen gen).

• Hemofilija A – klasična hemofilija koja čini 80% svih slučajeva hemofilije, kongenitalna je bolest, nasljeđuje se X vezano, recesivno, genetski defekt dovodi do manjka faktora zgrušavanja krvi (faktor VIII) te uzrokuje povećanu sklonost krvarenju
• Hemofilija B – oblik hemofilije koji je također kongenitalan i nasljeđivanje je X vezano i recesivno, no dolazi do manjka faktora zgrušavanja IX. Oštećen gen na kromosomu X prenose majke, a oboljevaju muški potomci dok kćeri mogu biti prenosioci
• Sljepoća za boje (daltonizam) – kongenitalna bolest, nasljeđivanje X vezano, majka prenosi oštećen gen, muški potomci oboljevaju (žene vrlo rijetko), najčešće osobe imaju teškoću razlikovanja crvene i zelene nijanse, no mogu postojati problemi razlikovanja i drugih boja

 

 

Normalan vid / Sljepoća za crvenu i zelenu     

Korektivne naočale za daltonizam

Dijagnoza –  genetski testovi za otkrivanje moguće nasljedne bolesti

Genetsko testiranje i genetsko savjetovanje preporučuje se:

• osobama koje u obitelji imaju osobe oboljele od bolesti za koju se zna ili sumnja da je vezana uz genetsku mutaciju ili osobama koje pripadaju rasi ili populaciji koja ima povećan rizik od genske mutacije te žele saznati da li imaju rizik obolijevanja od te bolesti ili su nosioci mutacije i kolika je vjerojatnost da mutirani gen prenesu na svoje potomke (testiranje nositelja – traženje osoba koje nose mutirani gen iako su zdrave ali mogu prenijeti na potomstvo i prediktivno genetičko testiranje – testiranje osoba koje su zdrave te otkrivaju da li nose genetske mutacije i kako prevenirati bolest jer gen često samo predstavlja rizik za bolest a ne definitivnu „osudu“ na bolest jer okolišni faktori imaju veliku utjecaj na pojavu bolesti) 
• osobama koje imaju simptome bolesti te žele saznati da li je bolest genetski uvjetovana te da li će ju prenijeti potomcima (dijagnostički genetički testovi – pomažu otkriti o kojoj se genetičkoj bolesti radi, pomažu kod odluka o liječenju ali daju i informaciju o vjerojatnosti prenošenja na potomke)
• parovima koji su imali više neuspjelih trudnoća

Genetičko testiranje ima svoje korisne strane u smislu postavljanja ispravne dijagnoze i liječenja (ako postoji za određenu bolest – npr. fenilketonurija, cistična fibroza, hemokromatoza) ili će se osobi koja ima povećan rizik oboljevanja ponuditi preventivne mjere (ukoliko takve postoje za određenu bolest – npr. češći preventivni pregledi dojki ili crijeva za prevenciju karcinoma). 

Postoje i negativne strane genetskog testiranja. Ponekad genetičko testiranje, nažalost nije dostupno za određenu bolest (još nije otkriveno). Neke osobe ne žele znati ili im je teško prihvatiti rezultate genetskog testiranja jer im to izaziva napetost, stres, tugu, strah pa čak i krivnju te se stoga prije genetskog testiranja treba provesti genetsko savjetovanje osobe te s njom porazgovarati o tome. Također, za neke genetske  bolesti,  se ne može predvidjeti pojava i tijek bolesti te je nakon provedenog genetskog testiranja osobi teško živjeti s tom spoznajom i neizvjesnošću. 

 

Najčešći testovi:

• Harmony prenatalni test – može se provesti od 10. tjedna trudnoće, analizira se majčina krv (koja sadrži komadiće DNA bebe) i određuje se rizik za Downov sindrom (trisomija 21), za Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patau sindrom (trisomija 13), ujedno se može odrediti spol bebe i postojanje promjene broja spolnih kromosoma (Turner sindrom X0, Klineferterov sindrom XXY i dr.)
• NIFTY test – kao i Harmony test može se provesti od 10. tjedna trudnoće i otkriva najčešće trisomije (Down sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom) ali dodatno i trisomije 9, 16 i 22. Također se može odrediti spol bebe i da li postoje promjene broja spolnih kromosoma. Dodatno ovaj test otkriva i 60 sindroma kromosomskih delecija/duplikacija
• Novorođenački probir – u RH provodi se probir (besplatan) sve novorođenčadi na bolesti koje ako se odmah otkriju imaju mogućnosti liječenja, a bez probira i liječenja otkrile bi se prekasno i dovele do trajnih posljedica po zdravlje djeteta, test se izvodi tako da se novorođenče ubode u petu, par kapi krvi se nanese na filter papir i suhi uzorak se šalje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir (testira se na: fenilketonuriju, konatalna hipotireozu, nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca, nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca, nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca, nedostatak karnitinskog nosača, izovaleričku aciduriju i glutarnu aciduriju tipa I)
• Genetski test za intoleraciju na gluten – provodi se najčešće kod osoba koje imaju simptome koji bi mogli upućivati na intoleranciju na gluten, a drugim testovima se nije uspjelo to dokazati ili se provodi kod članova obitelji oboljele osobe u svrhu detektiranja osoba pod rizikom razvoja bolesti
• Preventivni/prediktivni genetski testovi – postoji mnogo genetskih testova (u privatnim laboratorijima i poliklinikama) kojima se mogu otkriti genetske mutacije i povećan rizik za razvoj najčešćih karcinoma (dojke, prostate, debelog crijeva, kože), za pojavu dijabetesa tipa 2,  osteoporoze, arterijske i venske tromboze, reumatoidnog artritisa, glaukoma, Chronove bolesti…

 

Od roditelja nasljeđujemo genetske upute, nasljedna svojstva no i mutirane gene koji nam mogu uzrokovati bolesti ili nam dati povećani rizik za pojavu bolesti. Važno je naglasiti da su geni samo dio mozaika te da veliki utjecaj na pojavu pojedinih bolesti imaju okolišni faktori i način života, a to se osobito odnosi na bolesti s multifaktorskim načinom nasljeđivanja kao što su dijabetes, Alzheimer, neke srčane bolesti itd.

Ukoliko se u nekoj obitelji pojavi učestalo javljanje određene bolesti ili postoji bolest za koju se zna da je genetski uvjetovana tada se svakako savjetuje genetsko savjetovanje gdje će osoba ili obitelj moći dobiti savjet o bolesti, načinu nasljeđivanja, mogućnostima testiranja, liječenja i prevencije pojedinih genetskih, nasljednih bolesti.