Spina bifida (rascjep kralježnice) - uzroci, simptomi i vježbe

Spina bifida je druga po učestalosti prirođena malformacija, odmah iza malformacija srca, a najučestalija je prirođena malformacija središnjeg živčanog sustava. Javlja se otprilike u 3  na 10.000 novorođenčadi. 

Velika većina osoba sa spinom bifidom nema tegoba i živi normalan život, no težina simptoma i posljedice ove malformacije uvelike ovise o težini malformacije i lokaciji duž kralježnice. 

Uzrok nastanka spine bifide nije sa sigurnošću utvrđen, no povezuje se s niskom razinom folata (folna kiselina –  vitamin B9) u organizmu majke.

Što je spina bifida?

Spina bifida je prirođena malformacija neuralne cijevi iz koje tijekom razvoja embrija nastaju mozak, lubanja, kralježnična moždina i kralježnica. 

U defekte neuralne cijevi spadaju:

• spina bifida (doslovni prijevod- rascjep kralježnice) i 
• anencefalija (nepotpuni razvoj mozga i lubanje). 

Ukoliko dođe do nepotpunog zatvaranja neuralne cijevi u njezinom donjem dijelu, dolazi do defekta u razvoju koštanog dijela kralježnice koji služi kao zaštita kralježničnoj moždini, i to stanje se naziva spina bifida.

Kod ljudi se neuralna cijev zatvara do kraja 4. tjedna trudnoće, tako da ova malformacija nastaje u ranoj trudnoći.

Spina bifida se najčešće javlja u donjem dijelu kralježnice (lumbosakralna krelježnica), a rjeđe u predjelu prsne (torakalne) i vratne kralježnice.

Vrste i simptomi spine bifide

Ovisno o težini malformacije, razlikujemo tri osnovne vrste spine bifide:

1. Spina bifida occulta (tzv. skrivena spina bifida) 

• Najčešći je i najblaži poremećaj, kod kojeg se ne vide očite promjene.
• Postoji defektan kralježak ispod kože, no nema ispupčenja kroz taj defekt kralješka niti ima oštećenja leđne moždine i živaca. 
• Često se nalaze kožne promjene na tom dijelu leđa u vidu pojačane pigmentacije, udubljenja kože ili pojave čuperaka dlaka. 
• Ovaj tip spine bifide najčešće ne uzrokuje tegobe te osoba niti ne zna da ima tu malformaciju ili se skrivena spina bifida otkrije slučajno tijekom RTG snimanja.

2. Meningokela

• Ovo je rijedak, ali ozbiljniji tip spine bifide kod kojeg postoji veća malformacija kralježaka te kroz taj defekt kralježaka izlaze ovojnice leđne moždine, što je vidljivo kao cistično izbočenje unutar koje je spinalna tekućina (koja se inače nalazi oko leđne moždine), a leđna moždina i živci su uredno formirani i ne nalaze se unutar te ciste. 
• Ovaj tip spine bifide može uzrokovati tegobe u obliku trnjenja nogu, bolova u leđima, no nema oštećenja živaca (iako se mogu pojaviti problemi s mokrenjem).
• Kirurškim zahvatom se može ukloniti cista i zatvoriti defekt kože.

3. Mijelomeningokela

• Najteži je oblik spine bifide kod kojeg je defekt formiranja kralježaka veći, a u cističnoj tvorbi, koja prolazi kroz defektnu kralježnicu na površinu kože, nalaze se leđna moždina i živci.
• Ono dovodi do njihovog oštećenja već i prije rođenja, uzrokujući različite stupnjeve slabosti i paralize nogu, gubitak osjeta te probleme s mokrenjem i defekacijom u obliku inkontinencije.

Dijagnoza spine bifide

Spina bifida se može dijagnosticirati:

1. Tijekom trudnoće  

• rutinskim ultrazvučnim pregledom,
• mjerenjem alfa-fetoproteina (AFP) u krvi majke (povišene vrijednosti mogu upućivati na defekte neuralne cijevi, odnosno na spinu bifidu), 
• amniocenteza i mjerenje AFP u uzorku plodne vode.

2. Nakon rođenja

Ukoliko trudnica nije tijekom trudnoće radila ultrazvučne kontrole ili prenatalne skrining testove, dijagnoza se može postaviti i nakon rođenja djeteta:

• u slučaju meningokele i mijelomeningokele se odmah po rođenju vidi deformacija s prisutnom izbočinom/cistom na nekom dijelu leđa (najčešće u donjem dijelu leđa),
• Spina bifida occulta (skrivena) po rođenju često ostaje nedijagnosticirana jer nema vidljive deformacije, a u slučaju da se zbog kožnih promjena u predjelu kralježnice posumnja na skrivenu spinu bifidu, tada se može učiniti RTG snimanje, MR ili CT.
• Skrivena spina bifida ponekad cijeli život ostaje neprepoznata jer najčešće ne uzrokuje tegobe, ili se slučajno otkrije tijekom RTG snimanja kralježnice.

Uzroci razvoja spine bifide

Medicina još nije sa sigurnošću utvrdila uzrok pojave spine bifide, no smatra se da se radi o nekoliko faktora koji zajedno povećavaju rizik za pojavu ove malformacije.                                               

U rizične faktore ubrajamo: 

• Genetski faktori – primijećeno je da ako u obitelji postoje osobe koje imaju defekte neuralne cijev,  onda postoji veća vjerojatnost da se defekt pojavi kod srodnika, ali kod velike većine djece koja su rođena sa spinom bifidom nema u obitelji članova s istim defektom.
• Nedostatak folne kiseline (vitamin B9) – nedostatak folne kiseline povećava rizik pojave spine bifide i drugih malformacija neuralne cijevi.
• Lijekovi protiv epilepsije (npr. valproična kiselina) – povećan je rizik od pojave spine bifide, a smatra se da ti lijekovi ometaju iskorištavanje folne kiseline u organizmu fetusa.
• Dijabetes i pretilost – oba stanja nose povećan rizik za pojavu spine bifide i ostalih defekata neuralne cijevi.
• Zagrijavanje tijela i visoka temperatura – primijećen je blago povećan rizik od pojave spine bifide  kod beba čije se majke u ranoj trudnoći imale visoku temperaturu (zbog neke bolesti) ili su se izlagale zagrijavanju tijela (saune, vruće kupke i slično).

Simptomi spine bifide

Spina bifida occulta ili skrivena spina bifida najčešće nema simptoma ili može imati kožne promjene na dijelu kože koji prekriva defekt kralježnice, a promjene se očituju kao promjene pigmentacije, udubljenja kože, čuperaka dlaka i slično.

Otvoreni tipovi spine bifide (meningokela i mijelomeningokela) vidljivi su po rođenju u obliku izrasline/ciste negdje duž kralježnice. Ovisno o tome je li i u kolikoj mjeri došlo do oštećenja kralježnične moždine i živaca, kod beba se mogu odmah javiti simptomi različite težine:

1. Gubitak osjeta na koži u predjelu ispod razine oštećenja kralježnične moždine; najčešće zahvaća noge i predio stražnjice te dijete ne osjeća hladno, vruće ili bol, što može dovesti do ozljeda.
2. Slabost ili potpuna paraliza mišića nogu.
3. Nemogućnost kontrole mokrenja i stolice.
4. Hidrocefalus – kod nekih beba se javlja povećano nakupljanje cerebrospinalne tekućine oko mozga i u moždanim komorama, što može dovesti do oštećenja mozga u razvoju ako se ne liječi na vrijeme (postavljanje cjevčice). Simptomi  mogu uključivati: iritabilnost, pospanost, omamljenost, konvulzije, poremećaj spavanja, glavobolja, povraćanje, itd.

Spina bifida kod djece

Kod djece koja su i operirana po rođenju i defekt zatvoren, a moždane ovojnice i živci vraćeni na mjesto, često ipak ostaju simptomi jer je došlo do oštećenja živaca tijekom razvoja u maternici.

Osim već navedenih simptoma koji mogu postojati od rođenja, kod djece se tijekom razvoja javljaju dodatni simptomi:

1. Slabost mišića ne stimulira normalno razvoj kostiju te često dolazi do deformacija kostiju i iskrivljenja kralježnice, stoga je potrebno redovito praćenje kod ortopeda i rehabilitacija.
2. Djeca koja nemaju potpunu paralizu nogu moći će hodati uz štake ili hodalice – potrebna je stimulacija vježbama i rehabilitacijom.
3. Djeca s hidrocefalusom mogu imati poteškoća u učenju, smetnje s pažnjom, čitanjem i razumijevanjem, koordinacijom.
4. Problemi s inkontinencijom (nemogućnost kontrole mokrenja) ili nemogućnost potpunog pražnjenja mokraćnog mjehura mogu dovesti do učestalih infekcija mokraćnih puteva, oštećenja bubrega zbog zaostajanja urina  (hidronefroza), bubrežnih kamenaca – potrebno je redovito praćenje nalaza urina i ultrazvukom.
5. Nemogućnost kontroliranja pražnjenja crijeva može imati simptome bježanja stolice (inkontinencija) ili dolazi do zatvora (konstipacije).
6. Zbog gubitka osjeta moguće su ozljede kože te pojave rana, ojedina i infekcija na mjestu ozljeda – potrebno je redovito kontrolirati kožu dijela tijela gdje dijete nema osjet.
7. Priraslice – živci kralježnične moždine mogu srasti (pričvrstiti se) na mjestu gdje se operacijom zatvarao defekt, dolazi do natezanja živaca kako dijete raste te se tako rastom mogu pogoršati simptomi slabosti mišića i dovesti do paralize –  postoji mogućnost liječenja operacijom (uklanjanje priraslica da se oslobode živci).

Spina bifida kod odraslih

Ukoliko se radi o otvorenoj spini bifidi koja je po rođenju operirana, odrasli imaju simptome od djetinjstva ovisno o stupnju oštećenja živaca kralježnične moždine, te u skladu s tim otežano funkcioniranje ili gotovo normalan život. 

U slučaju da se radi o skrivenoj spini bifidi, može se tek u odrasloj dobi otkriti ili slučajno ili se odrasli žale na bolove u donjem dijelu leđa te se spina bifida otkrije RTG snimanjem kralježnice. 

Liječenje spine bifide i prevencija težih posljedica spine bifide

Liječenje spine bifide ovisi o vrsti spine bifide, kakve tegobe uzrokuje te  o  trenutku kada je dijagnosticirana.

Spina bifida occulta (skrivena spina bifida) ne zahtijeva liječenje jer najčešće ne uzrokuje tegobe.

Kirurško liječenje spine bifide moguće je u nekim bolnicama i tijekom trudnoće – ukoliko se ultrazvukom otkrije da beba ima spinu bifidu tipa meningokele ili mijelomeningokele, može se izvesti kirurški zavat na bebi dok je još u maternici i to  između 23. i 25. tjedna trudnoće, a kako bi se spriječilo oštećenje leđne moždine i živaca (mijelomenigokela). 

Pokazalo se da bebe operirane prije rođenja imaju kasnije manje trajnih oštećenja i tegoba s motorikom i kontrolom mjehura i defekacije. Operacija tijekom trudnoće ipak nosi i svoje rizike, kako za majku tako i za bebu, a često se događaju i prijevremeni porodi.

Kada se nakon rođenja postavi dijagnoza meningokele ili mijelomeningokele, pristupa se operaciji 24 do 48 sati nakon rođenja, pri čemu kirurg vraća moždane ovojnice i leđnu moždinu i živce natrag na njihovo mjesto i prekriva defekt kožom. 

U slučaju da se kod djeteta dijagnosticirao i hidrocefalus (previše moždane tekućine koja svojim nakupljanjem i pritiskom može oštetiti mozak u razvoju) postavlja se i cjevčica (takozvani šant) koja odvodi višak moždane tekućine i smanjuje pritisak na mozak.

Unatoč uspješnoj operaciji, tijekom koje je defekt uspješno zatvoren a ovojnice, leđna moždina i živci vraćeni na svoje mjesto, kod nekih beba su živci i leđna moždina u nekom stupnju oštećeni te će nakon operacije ipak imati oštećenu motoriku, slabost mišića ili paralizu, smanjen osjet, probleme s kontrolom mjehura i defekacije i sl., stoga je kod takvih slučajeva potrebno provoditi i druge oblike liječenja i pomoći:

• Pomagala za kretanje – štake, ortoze, invalidska kolica
• Fizikalna terapija i praćenje rasta i razvoja
• Kontrole ortopeda i eventualne kirurške korekcije deformiteta stopala, kukova, skolioze
• Pomoć za inkontinenciju (kateter, pelene)
• Praćenje i liječenje hidrocefalusa 
• Praćenje promjena na koži i pravodobno liječenje.

Vježbe kod spine bifide

Kod beba i djece se pod nadzorom fizioterapeuta provode vježbe:

• razgibavanja, 
• održavanje pokretljivosti zglobova, 
• jačanja muskulature trupa i nogu,
• osposobljavanja u samostalnom kretanju,
• praćenje razvoja i mogućih dodatnih deformiteta nogu i kralježnice.

Donose se i odluke o upotrebi pomagala za kretanje te edukacija roditelja i djeteta o vježbama, a sve u svrhu što veće pokretljivosti i samostalnosti kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.

Prevencija pojave spine bifide

Žene koje imaju povećan rizik da se kod njihovog potomka pojavi spina bifida (genetski faktori, dijabetes, lijekovi protiv epilepsije) trebale bi prije planiranja trudnoće razgovarati sa svojim liječnikom i/ili ginekologom kako bi se napravio plan za smanjivanje rizika. 

Spina bifida događa se u prvim tjednima trudnoće kada žena obično još niti ne zna da je trudna, stoga je važno trudnoću planirati i unaprijed djelovati na rizične faktore:

• Pretile osobe i dijabetičari trebaju nastojati smanjiti tjelesnu težinu te optimalno regulirati razinu šećera u krvi i prije nastupa trudnoće.
• Uzimanje nadomjestaka folne kiseline danas se savjetuje svim ženama koje planiraju trudnoću i to 2-3 mjeseca prije nego žele zatrudnjeti, a osobito je važno da osobe koje imaju izmjeren manjak folne kiseline u krvi nadoknade manjak i planiraju trudnoću kad imaju optimalne razine folne kiseline u krvi.
• Uobičajena doza folne kiseline u svrhu prevencije je 400 mikrograma, no mogu se uzimati i puno više doze prema savjetu liječnika (npr. veće doze trebaju osobe koje uzimaju antiepileptike).
• Žene koje uzimaju antiepileptike trebaju se prije planiranja trudnoće savjetovati s neurologom u vezi terapije te mogućih učinaka lijekova na razvoj ploda (fetusa).
• Žene koje planiraju i rade na začeću trebaju u slučaju pojave povišene temperature uzimati antipiretike (paracetamol), a potrebno je i izbjegavati pregrijavanje tijela (saune, vruće kupke).

Život sa spinom bifidom

Spina bifida je kongenitalna malformacija s različitim stupnjevima oštećenja kralježnične moždine i živaca. 

Skrivena spina bifida ne narušava kvalitetu života, ne uzrokuje smetnje te većinom ostane neprepoznata, skrivena i osobe žive normalnim životom. 

Spina bifida s većim malformacijama i oštećenjima kralježnične moždine i živaca narušava kvalitetu života u različitim stupnjevima. U svakom slučaju je to doživotno stanje za koje nema lijeka te je vrlo važno dijagnozu postaviti što ranije, još u vrijeme trudnoće, te pravodobnom operacijom i rehabilitacijom nakon rođenja prevenirati veća oštećenja živaca i djetetu omogućiti što veću samostalnost u kretanju, što kvalitetniji život bez komplikacija i boli. 

Važno je pružiti potporu i adekvatnu edukaciju roditeljima. Oni su najvažnija karika u rehabilitaciji i osposobljavanju djeteta, koje uz redovitu fizikalnu terapiju i uz ortopedska pomagala može voditi ispunjen i sretan život.